Vad är Klassiska lissencefalier och bandheterotopier (Miller-Diekers syndrom)?
En beskrivning av Klassiska lissencefalier och bandheterotopier (Miller-Diekers syndrom). Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Klassiska lissencefalier och bandheterotopier, även känd som Miller-Diekers syndrom, är två sällsynta genetiska sjukdomar som påverkar hjärnans utveckling.
Klassiska lissencefalier är en neurologisk sjukdom där hjärnbarken inte veckas och struktureras normalt under fosterutvecklingen. Detta resulterar i en slät hjärna istället för de vanliga veckade strukturerna. Detta tillstånd kan leda till allvarliga kognitiva och motoriska funktionsnedsättningar hos drabbade individer.
Bandheterotopier är en annan form av lissencefali där hjärnbarken har onormala band eller strimmor av grå substans som inte är på rätt plats. Detta kan också leda till liknande neurologiska problem som klassiska lissencefalier.
Båda dessa tillstånd är genetiska och kan vara ärftliga. De diagnostiseras vanligtvis genom hjärnavbildning och genetiska tester. Behandling fokuserar på att hantera symtom och stödja individens utveckling och livskvalitet.
