Mitokondriell myopati är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar musklerna och energiproduktionen i kroppens celler. Sjukdomen orsakas av mutationer i generna som är ansvariga för att producera energi i mitokondrierna, cellens kraftverk. Symtomen kan variera från milda till allvarliga och inkluderar muskelsvaghet, trötthet, andningssvårigheter och problem med koordinationen.
Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av kliniska undersökningar, muskelbiopsi och genetiska tester. Tyvärr finns det för närvarande ingen bot för mitokondriell myopati, men behandlingen syftar till att lindra symtomen och förbättra patientens livskvalitet. Det kan innefatta fysioterapi, mediciner för att hantera symtomen och anpassningar i livsstilen för att minska belastningen på musklerna.
Det är viktigt att patienter med mitokondriell myopati får regelbunden uppföljning och vård av specialister inom neurologi och genetik. Genom att förstå sjukdomens progression och hantera symtomen kan man hjälpa patienterna att leva så fullständiga liv som möjligt.