Multipel epifyseal dysplasi (MED) är en ärftlig sjukdom som påverkar skelettets tillväxt och utveckling. Det är en autosomal dominant sjukdom, vilket innebär att en enda förälder med sjukdomen kan överföra den till sitt barn. MED orsakas av mutationer i gener som är involverade i broskbildning och skelettutveckling.
Symtomen på MED kan variera från milda till allvarliga och inkluderar kortvuxenhet, ledsmärta, stelhet och deformiteter i leder och skelett. Sjukdomen kan diagnostiseras genom klinisk undersökning, röntgenbilder och genetiska tester.
Behandlingen av MED fokuserar på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för patienten. Det kan innefatta smärtlindring, fysioterapi och i vissa fall kirurgiska ingrepp för att korrigera deformiteter.
Det är viktigt att förstå att MED är en ärftlig sjukdom och att det finns en risk för att den överförs inom familjer. Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för familjer som har en historia av MED för att förstå risken för att sjukdomen ska förekomma i framtida generationer.