Är Nethertons syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Nethertons syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Nethertons syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Nethertons syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Nethertons syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar huden, håret och immunsystemet. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare, finns det en 25% chans att varje barn kommer att ärva sjukdomen.
Symtomen på Nethertons syndrom inkluderar en specifik typ av hudutslag, håravfall och immunbrist. Sjukdomen kan vara allvarlig och påverka patientens livskvalitet. Det finns för närvarande ingen botemedel för Nethertons syndrom, men behandling fokuserar på att lindra symtomen och förhindra komplikationer.
Det är viktigt att rådgöra med en genetisk rådgivare eller läkare för att få mer information om ärftligheten av Nethertons syndrom och för att diskutera eventuella risker vid familjeplanering.
