Är Okulofaryngeal Muskeldystrofi ärftligt?
Här kan du läsa om Okulofaryngeal Muskeldystrofi kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Okulofaryngeal Muskeldystrofi? Har fler familjemedlmmar diagnosen Okulofaryngeal Muskeldystrofi, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Okulofaryngeal Muskeldystrofi är en ärftlig sjukdom. Den är autosomalt dominant vilket innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen finns det 50% chans att barnet också kommer att ärva den. Sjukdomen orsakas av en mutation i PABPN1-genen. Mutationen leder till att musklerna i ögonlocken och svalget försvagas över tid, vilket kan leda till svårigheter att öppna och stänga ögonen samt sväljningsproblem.
De första symptomen brukar uppträda i vuxen ålder, vanligtvis mellan 40 och 60 års ålder. Sjukdomen fortskrider långsamt och kan påverka livskvaliteten genom att begränsa förmågan att utföra vardagliga aktiviteter som att köra bil, äta och kommunicera. Det finns för närvarande ingen bot för Okulofaryngeal Muskeldystrofi, men behandlingar kan hjälpa till att lindra symtomen och förbättra livskvaliteten för de drabbade.
