Är Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS) ärftligt?
Här kan du läsa om Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS) kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS)? Har fler familjemedlmmar diagnosen Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS), eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Kongenitalt centralt hypoventilationssyndrom (CCHS) är en ärftlig sjukdom. CCHS är en sällsynt genetisk sjukdom som vanligtvis ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att om en av föräldrarna har sjukdomen finns en 50% chans att barnet också kommer att ärva den. Mutationer i PHOX2B-genen anses vara den främsta orsaken till CCHS.
Det finns dock också fall där CCHS uppstår spontant utan någon känd familjär koppling. Detta kallas för sporadisk CCHS och kan bero på nya mutationer i PHOX2B-genen hos individen.
Det är viktigt att notera att ärftlighet inte garanterar att alla avkomma kommer att utveckla sjukdomen, men risken är närvarande. Genetisk rådgivning rekommenderas för familjer med CCHS-historia för att förstå risken och möjliga åtgärder.
