Vad är Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH)?

Paroxysmal nattlig hemoglobinuri (PNH) är en sällsynt och allvarlig blodsjukdom som kännetecknas av att röda blodkroppar bryts ner i kroppen. Detta beror på en genetisk mutation som påverkar produktionen av proteiner som skyddar blodkropparna från att attackeras av immunsystemet. PNH kan påverka olika delar av kroppen, inklusive benmärgen, levern och njurarna.

Symtomen på PNH kan variera, men de vanligaste inkluderar trötthet, blekhet, andfåddhet, buksmärtor och blod i urinen. Sjukdomen kan också leda till allvarliga komplikationer som blodproppar och njursvikt.

Diagnosen PNH görs genom blodprov och benmärgsbiopsi. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och förhindra komplikationer. Det kan innefatta blodtransfusioner, immunterapi och i vissa fall benmärgstransplantation.

Det är viktigt att få tidig diagnos och behandling av PNH för att förbättra prognosen och minska risken för komplikationer.