Är Peutz-Jeghers syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Peutz-Jeghers syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Peutz-Jeghers syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Peutz-Jeghers syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Peutz-Jeghers syndrom är en ärftlig sjukdom. Det innebär att det finns en genetisk mutation som överförs från föräldrar till barn. Sjukdomen orsakas av en mutation i STK11-genen, vilket leder till utvecklingen av polyper i mag-tarmkanalen och pigmentfläckar på huden.
Om en person har Peutz-Jeghers syndrom finns det en 50% chans att de överför sjukdomen till sina barn. Både män och kvinnor kan ärva och överföra sjukdomen. Det är viktigt att notera att inte alla som har den genetiska mutationen faktiskt utvecklar sjukdomen, men de kan fortfarande överföra den till sina barn.
Det är rekommenderat att personer med en familjehistoria av Peutz-Jeghers syndrom genomgår genetisk rådgivning för att förstå risken för att överföra sjukdomen till sina barn och för att diskutera förebyggande åtgärder och screeningmetoder.
