14
Hur vet jag om jag har Peutz-Jeghers syndrom?
Vilka tecken eller symptom kan få dig att tro att du har Peutz-Jeghers syndrom? Människor med erfarenhet av Peutz-Jeghers syndrom delar med sig av sina erfarenheter och det ges förslag på specialister och undersökningar som kan ställa rätt diagnos.
Peutz-Jeghers syndrom är en sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av polyper i mag-tarmkanalen och pigmentfläckar på läppar, slemhinnor och hud. Om du misstänker att du har Peutz-Jeghers syndrom bör du söka medicinsk hjälp för en korrekt diagnos.
Vid en medicinsk utvärdering kan läkaren utföra olika tester och undersökningar för att fastställa om du har syndromet. Det kan inkludera:
- En grundlig medicinsk historia och fysisk undersökning
- Kolonoskopi för att undersöka tarmarna och identifiera eventuella polyper
- Genetisk testning för att identifiera mutationer i STK11-genen, som är förknippad med Peutz-Jeghers syndrom
Det är viktigt att komma ihåg att bara en läkare kan ge en korrekt diagnos av Peutz-Jeghers syndrom. Så om du misstänker att du har sjukdomen, boka en tid för en medicinsk utvärdering.
