Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, finns det en 25% chans att deras barn kommer att få PKU.
PKU påverkar kroppens förmåga att bryta ner aminosyran fenylalanin, vilket leder till en ackumulering av fenylalanin i blodet. Detta kan orsaka allvarliga neurologiska problem och intellektuell funktionsnedsättning om det inte behandlas tidigt.
Det är viktigt att notera att PKU kan testas under graviditeten för att identifiera om föräldrarna är bärare av den defekta genen och för att vidta lämpliga åtgärder för att minimera risken för att barnet ska drabbas av sjukdomen.