Hur vet jag om jag har Fenylketonuri?
Vilka tecken eller symptom kan få dig att tro att du har Fenylketonuri? Människor med erfarenhet av Fenylketonuri delar med sig av sina erfarenheter och det ges förslag på specialister och undersökningar som kan ställa rätt diagnos.
Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran fenylalanin. Det är viktigt att diagnostisera PKU tidigt eftersom obehandlad kan sjukdomen leda till allvarliga neurologiska problem och intellektuell funktionsnedsättning.
Det vanligaste sättet att upptäcka PKU är genom nyföddhetsscreening, där en liten mängd blod tas från barnets häl och testas för höga nivåer av fenylalanin. Om testet visar förhöjda nivåer av fenylalanin, kan det vara en indikation på PKU.
Andra symtom på PKU kan inkludera mentala och fysiska utvecklingsförseningar, ovanligt beteende, hudutslag och karakteristisk lukt i urin eller svett. Om du misstänker att du eller ditt barn har PKU, bör du kontakta en läkare för en noggrann diagnos.
Behandlingen för PKU innebär en specialdiet med lågt intag av fenylalanin. Det är viktigt att följa denna diet noggrant för att undvika komplikationer och främja normal utveckling.
