1
Vilka är symptomen vid Fenylketonuri?
Läs om de värsta symptomen vid Fenylketonuri här
Fenylketonuri (PKU) är en ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen av aminosyran fenylalanin. Personer med PKU har en brist på enzymet fenylalaninhydroxylas, vilket leder till att fenylalanin inte kan brytas ner ordentligt.
De vanligaste symptomen vid PKU inkluderar:
- Försenad utveckling: Barn med PKU kan ha försenad motorisk och intellektuell utveckling. De kan också ha svårigheter med att lära sig och problem med minnet.
- Neurologiska problem: Personer med PKU kan uppleva kramper, skakningar och ovanliga rörelser. De kan också ha problem med balans och koordination.
- Hudproblem: En karakteristisk lukt kan komma från huden, urinen och andedräkten hos personer med PKU.
- Psykiska problem: Vissa personer med PKU kan uppleva beteendeproblem, ångest och depression.
Det är viktigt att diagnostisera PKU tidigt och följa en specialdiet med lågt intag av fenylalanin för att undvika komplikationer och främja normal utveckling.
Översatt från engelska
Förbättra översättningen
Toxiska nivåer av fenylalanin (och otillräckliga nivåer av tyrosin) kan påverka spädbarnets utveckling på ett sätt som har permanenta effekter. Sjukdomen kan medföra kliniskt med beslag, hypopigmentering (alltför ljust hår och hud), och en "unken lukt" till barnet svett och urin (på grund av att phenylacetate, en karboxylsyra som framställs genom oxidation av phenylketone). I de flesta fall, upprepa testet ska vara gjort på ca två veckors ålder för att kontrollera det första testet och avslöja alla fenylketonuri som ursprungligen missade.
Postat 24 feb 2017 av Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
