Vad är Porfyri?

Porfyri är en grupp sällsynta genetiska sjukdomar som påverkar produktionen av heme, en viktig komponent i hemoglobin som transporterar syre i blodet. Det finns olika typer av porfyri, inklusive akut intermittent porfyri, erytropoetisk protoporfyri och variegate porfyri.

De flesta porfyrierna är ärftliga och orsakas av brist på vissa enzymer som är involverade i heme-syntesen. Symtomen kan variera beroende på typen av porfyri, men vanliga tecken inkluderar buksmärtor, hudkänslighet mot ljus, neurologiska problem och psykiska störningar.

Diagnos av porfyri innefattar vanligtvis blod-, urin- och avföringsprov för att mäta nivåerna av porfyriner och deras prekursorer. Behandlingen fokuserar på att lindra symtomen och förebygga attacker genom att undvika utlösande faktorer som vissa läkemedel, alkohol och fasta.

Det är viktigt att få en korrekt diagnos och behandling av porfyri eftersom obehandlade attacker kan vara allvarliga och potentiellt livshotande.