Vad är Prader-Willis syndrom?
En beskrivning av Prader-Willis syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Prader-Willis syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar olika delar av kroppen och orsakar en rad fysiska och mentala utmaningar. Det är en medfödd sjukdom som vanligtvis diagnostiseras vid födseln eller under tidig barndom.
De mest framträdande symptomen inkluderar en okontrollerbar aptit och en tendens att utveckla fetma om matintaget inte kontrolleras. Detta beror på en störd reglering av hunger och mättnad i hjärnan. Andra vanliga symptom inkluderar muskelsvaghet, försenad utveckling, inlärningssvårigheter och beteendeproblem.
Prader-Willis syndrom orsakas av en genetisk avvikelse där vissa gener på den långa armen av kromosom 15 är antingen saknade eller inaktiverade. Det finns för närvarande ingen bot för sjukdomen, men tidig intervention och stödjande vård kan hjälpa till att hantera symptomen och förbättra livskvaliteten för personer med Prader-Willis syndrom.
