Primär ciliär dyskinesi (Kartageners syndrom) är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar cilierna, små hårförsedda strukturer som finns på ytan av våra celler. Cilierna spelar en viktig roll i att transportera slem och andra ämnen genom våra luftvägar, tarmar och reproduktiva system.
Personer med primär ciliär dyskinesi har defekta eller immobila ciliar, vilket leder till att slem och andra ämnen inte kan transporteras effektivt. Detta resulterar i upprepade infektioner i luftvägarna, såsom kronisk bronkit och bihåleinflammation, samt problem med andningen och fortplantningen.
Andra vanliga symtom inkluderar hosta, nästäppa, öroninfektioner, nedsatt luktsinne och infertilitet. Diagnosen ställs vanligtvis genom att analysera ciliär funktion och genetiska tester.
Behandlingen av primär ciliär dyskinesi fokuserar på att lindra symtomen och förebygga infektioner. Det kan innefatta användning av antibiotika, fysioterapi och andningsövningar. Det är också viktigt med regelbunden uppföljning och stöd från specialiserade vårdteam.