1
Vilka är symptomen vid Propionisk acidemi?
Läs om de värsta symptomen vid Propionisk acidemi här
Symptom vid Propionisk acidemi:
Propionisk acidemi är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar ämnesomsättningen. Symptomen kan variera i svårighetsgrad och debutera redan i spädbarnsåldern eller senare i livet. De vanligaste symptomen inkluderar:
- Illaluktande andedräkt: En karakteristisk lukt av sött eller liknande aceton kan vara närvarande.
- Matproblem: Svårigheter att äta, kräkningar och dålig tillväxt kan förekomma.
- Neurologiska problem: Nedsatt muskeltonus, kramper, försenad utveckling och mental retardation kan uppstå.
- Metaboliska kriser: Perioder av allvarlig försämring kan inträffa, vilket kan leda till medvetslöshet och livshotande tillstånd.
- Hudutslag: Olika typer av utslag, som rodnad eller blåaktig missfärgning, kan förekomma.
Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om dessa symptom misstänks, eftersom tidig diagnos och behandling kan vara avgörande för att förhindra allvarliga komplikationer.
