Är Proteus syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Proteus syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Proteus syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Proteus syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Proteus syndrom är en genetisk sjukdom som kan ärvas. Det är en sällsynt sjukdom som orsakas av en mutation i AKT1-genen. Mutationen uppstår vanligtvis spontant och är inte ärftlig från föräldrarna. Det innebär att risken för att ett barn ska ärva sjukdomen från en förälder med Proteus syndrom är mycket låg.
Proteus syndrom kännetecknas av överväxt av vävnader och organ, vilket kan leda till olika fysiska och neurologiska problem. Sjukdomen är inte ärftlig i traditionell mening, men den kan uppstå på grund av en slumpmässig mutation i AKT1-genen under fosterutvecklingen.
Det är viktigt att notera att Proteus syndrom är en sällsynt sjukdom och att inte alla med en AKT1-mutation kommer att utveckla sjukdomen. Det krävs ytterligare forskning för att förstå de exakta mekanismerna bakom sjukdomen och dess ärftlighet.
