Pseudohypoparatyreoidism är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kroppens förmåga att reagera på paratyreoideahormon (PTH). Detta hormon är viktigt för att reglera kalcium- och fosfatnivåerna i kroppen. Personer med pseudohypoparatyreoidism har normala eller höga nivåer av PTH, men deras kroppar kan inte svara på hormonets signaler.
Symtomen på pseudohypoparatyreoidism kan variera, men vanliga tecken inkluderar låga kalciumnivåer i blodet, förhöjda fosfatnivåer, bensmärta, muskelsvaghet och kramper. Sjukdomen kan också påverka skelettet och tänderna, vilket kan leda till kortvuxenhet och tandproblem.
Pseudohypoparatyreoidism kan inte botas, men symtomen kan hanteras genom att reglera kalcium- och fosfatnivåerna i kroppen. Behandlingen kan innefatta tillskott av kalcium och D-vitamin, samt läkemedel för att minska fosfatnivåerna.