Vad är Robinows syndrom?
En beskrivning av Robinows syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Robinows syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av skelettet och andra delar av kroppen. Det är en autosomal dominant sjukdom, vilket innebär att en enda förälder med sjukdomen kan överföra den till sitt barn.
De vanligaste symptomen på Robinows syndrom inkluderar kortväxthet, missbildningar i ansiktet såsom bred näsa och lågt placerade öron, samt abnorma ben och leder. Många drabbade kan också uppleva ryggproblem, hjärtfel och andningsbesvär.
Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av fysisk undersökning, röntgenbilder och genetiska tester. Tyvärr finns det ingen botemedel för Robinows syndrom, men behandling fokuserar på att hantera symtomen och förbättra livskvaliteten för patienterna.
Det är viktigt att personer med Robinows syndrom får regelbunden medicinsk uppföljning och stöd från en multidisciplinär vårdteam för att hantera de olika utmaningarna som sjukdomen kan medföra.
