Vilka är symptomen vid Rubinstein-Taybis syndrom?
Läs om de värsta symptomen vid Rubinstein-Taybis syndrom här
Rubinstein-Taybis syndrom (RTS) är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av olika fysiska och intellektuella utvecklingshinder. Symptomen varierar från person till person, men det finns några vanliga drag.
De fysiska symptomen inkluderar ansiktsmissbildningar såsom lågt placerade öron, brett näsben, hög panna och ögon som pekar uppåt. Många drabbade har också korta och breda tummar och stortår. Andra möjliga fysiska kännetecken inkluderar försenad tillväxt, skolios (krökning av ryggraden) och hjärtfel.
Utvecklingsmässigt kan personer med RTS ha intellektuell funktionsnedsättning och inlärningssvårigheter. De kan också ha språkstörningar och svårigheter med fin- och grovmotorik.
Det är viktigt att notera att symptomen kan variera i svårighetsgrad och att inte alla drabbade uppvisar alla symptom. En noggrann medicinsk utvärdering och diagnos av en läkare är nödvändig för att fastställa Rubinstein-Taybis syndrom.
