9
Vad är den förväntade livslängden för någon med Sandhoffs sjukdom?
Läs om förväntad livslängd med Sandhoffs sjukdom. Läs också om nya rön och ny forskning kring Sandhoffs sjukdom
Den förväntade livslängden för någon med Sandhoffs sjukdom varierar beroende på svårighetsgraden av sjukdomen och individuella faktorer. Sandhoffs sjukdom är en sällsynt och progressiv neurologisk sjukdom som påverkar nervsystemet. Det finns ingen botemedel för sjukdomen, och behandling fokuserar på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten. Vissa personer med Sandhoffs sjukdom kan överleva till tidig vuxen ålder, medan andra kan ha en kortare förväntad livslängd. Det är viktigt att arbeta nära med läkare och specialister för att få rätt vård och stöd för att maximera livslängden och livskvaliteten för personer med Sandhoffs sjukdom.
Översatt från engelska
Förbättra översättningen
Det finns tre typer av Sandhoffs sjukdom, klassisk infantil, unga och vuxna sen debut. Varje form är klassificerade efter svårighetsgrad av symtom samt vid vilken ålder patienten uppvisar dessa symtom.
Klassisk infantil form av sjukdom som klassificeras genom utveckling av symptom allt från 2 månader till 9 månaders ålder. Det är den mest allvarliga av alla former och kommer att leda till dödsfall innan patienten fyller tre. Detta är den vanligaste och allvarligaste formen av Sandhoffs sjukdom. Barn med denna sjukdom visas normalt normal fram till en ålder av 3 till 6 månader, när utvecklingen långsammare och musklerna som används för rörelse försvagas. Drabbade spädbarn förlora motoriska färdigheter såsom att vrida över, sitta och krypa. Eftersom sjukdomen fortskrider, spädbarn utveckla kramper, vision och hörselnedsättning, demens, och förlamning. Ett öga abnormitet kallas cherry-röda punkten, som kan identifieras med en synundersökning, är kännetecknande för denna sjukdom. En del spädbarn med Sandhoffs sjukdom kan ha förstorade organ eller ben avvikelser. Barn med den allvarliga formen av denna sjukdom oftast lever bara i den tidiga barndomen.
Juvenila formen av sjukdomen uppvisar symtom som börjar vid 3 års ålder som sträcker sig till 10 år, och även om barnet dör vanligtvis av den tid de är 15, är det möjligt för dem att leva längre om de är under ständig vård. Symtomen omfattar autism, ataxi, motoriska färdigheter regression, spacticity, och inlärningssvårigheter.
Åldersdiabetes form av sjukdom som klassificeras genom att dess förekomst hos äldre personer och har en effekt på motorisk funktion hos dessa individer. Det är ännu inte känt om Sandhoffs sjukdom kommer att orsaka att dessa individer har en minskning i deras livslängd.
Ung och vuxen debut former av Sandhoffs sjukdom är mycket sällsynta. Tecken och symtom kan börja i barndomen, ungdomsåren eller i vuxen ålder och är oftast mildare än de som ses med den infantila formen av Sandhoffs sjukdom. Som i infantil form, mentala förmågor och samordning påverkas. Karakteristiska funktioner inkluderar muskelsvaghet, förlust av muskel samordning och andra problem med rörlighet, talsvårigheter, och psykisk sjukdom. Dessa tecken och symtom varierar mycket bland människor med sen debut former av Sandhoffs sjukdom.
Klassisk infantil form av sjukdom som klassificeras genom utveckling av symptom allt från 2 månader till 9 månaders ålder. Det är den mest allvarliga av alla former och kommer att leda till dödsfall innan patienten fyller tre. Detta är den vanligaste och allvarligaste formen av Sandhoffs sjukdom. Barn med denna sjukdom visas normalt normal fram till en ålder av 3 till 6 månader, när utvecklingen långsammare och musklerna som används för rörelse försvagas. Drabbade spädbarn förlora motoriska färdigheter såsom att vrida över, sitta och krypa. Eftersom sjukdomen fortskrider, spädbarn utveckla kramper, vision och hörselnedsättning, demens, och förlamning. Ett öga abnormitet kallas cherry-röda punkten, som kan identifieras med en synundersökning, är kännetecknande för denna sjukdom. En del spädbarn med Sandhoffs sjukdom kan ha förstorade organ eller ben avvikelser. Barn med den allvarliga formen av denna sjukdom oftast lever bara i den tidiga barndomen.
Juvenila formen av sjukdomen uppvisar symtom som börjar vid 3 års ålder som sträcker sig till 10 år, och även om barnet dör vanligtvis av den tid de är 15, är det möjligt för dem att leva längre om de är under ständig vård. Symtomen omfattar autism, ataxi, motoriska färdigheter regression, spacticity, och inlärningssvårigheter.
Åldersdiabetes form av sjukdom som klassificeras genom att dess förekomst hos äldre personer och har en effekt på motorisk funktion hos dessa individer. Det är ännu inte känt om Sandhoffs sjukdom kommer att orsaka att dessa individer har en minskning i deras livslängd.
Ung och vuxen debut former av Sandhoffs sjukdom är mycket sällsynta. Tecken och symtom kan börja i barndomen, ungdomsåren eller i vuxen ålder och är oftast mildare än de som ses med den infantila formen av Sandhoffs sjukdom. Som i infantil form, mentala förmågor och samordning påverkas. Karakteristiska funktioner inkluderar muskelsvaghet, förlust av muskel samordning och andra problem med rörlighet, talsvårigheter, och psykisk sjukdom. Dessa tecken och symtom varierar mycket bland människor med sen debut former av Sandhoffs sjukdom.
Postat 24 feb 2017 av Levi Christopher Lucero, Jr. 2185
