Vilka är symptomen vid Sandhoffs sjukdom?

Sandhoffs sjukdom är en sällsynt och ärftlig metabolisk sjukdom som påverkar nervsystemet. Det är en form av lysosomal lagringsjukdom som orsakas av en brist på enzymer som behövs för att bryta ner vissa fettämnen i kroppen.

De vanligaste symptomen vid Sandhoffs sjukdom inkluderar progressiv neurologisk försämring, muskelsvaghet och muskelstelhet. Barn med sjukdomen kan också uppleva förlust av motoriska färdigheter, försenad utveckling och förlust av syn och hörsel. Andra symptom kan vara epileptiska anfall, intellektuell funktionsnedsättning och förlust av muskeltonus.

Sandhoffs sjukdom är en allvarlig sjukdom och det finns för närvarande ingen botande behandling. Symptomatisk behandling kan ges för att lindra vissa symtom och förbättra livskvaliteten för patienten.