Vad är Sanfilippos syndrom (MPS III)?
En beskrivning av Sanfilippos syndrom (MPS III). Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Sanfilippos syndrom (MPS III) är en sällsynt och ärftlig metabolisk sjukdom som tillhör gruppen lysosomala lagringsjukdomar. Det påverkar barns hjärna och nervsystemet och leder till progressiv försämring av kognitiva och motoriska funktioner.
Sanfilippos syndrom orsakas av brist på eller felaktig funktion av vissa enzymer som behövs för att bryta ner långa sockermolekyler i kroppen. Som ett resultat ansamlas dessa molekyler i cellerna och orsakar skador på hjärnan och andra organ.
De vanligaste symtomen inkluderar försenad utveckling, förlust av tidigare inlärda färdigheter, hyperaktivitet, sömnproblem, epileptiska anfall och beteendeproblem. Sjukdomen är progressiv och leder till allvarlig funktionsnedsättning och förkortad livslängd.
Trots att det för närvarande inte finns något botemedel för Sanfilippos syndrom, kan symtomatisk behandling och stödjande vård hjälpa till att förbättra livskvaliteten för patienter och deras familjer.
