11

Är Schwartz-Jampels syndrom ärftligt?

Här kan du läsa om Schwartz-Jampels syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Schwartz-Jampels syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Schwartz-Jampels syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?

Är Schwartz-Jampels syndrom ärftligt?

Schwartz-Jampels syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av muskelspänningar och stelhet, vilket kan leda till olika fysiska och neurologiska problem. Sjukdomen är ärftlig och orsakas av en mutation i ett specifikt genpar.


Om en person har Schwartz-Jampels syndrom finns det en 50% chans att de överför sjukdomen till sina barn. Det ärftliga mönstret för sjukdomen är autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att deras barn ska ärva sjukdomen.


Det är viktigt att notera att även om en person ärver den defekta genen, kan sjukdomens svårighetsgrad variera från person till person. Vissa individer kan ha milda symtom medan andra kan uppleva mer allvarliga konsekvenser.


Det är rekommenderat att rådfråga en genetisk rådgivare för mer specifik information om ärftligheten av Schwartz-Jampels syndrom och för att förstå hur det kan påverka en individ och deras familj.


Det finns inga svar för denna fråga ännu. Bli ambassadör och lägg till ditt svar

Är Schwartz-Jampels syndrom ärftligt?

Schwartz-Jampels syndrom förväntad livslängd

Vad är den förväntade livslängden för någon med Schwartz-Jampels syndrom?

1 svar
Kändisar med Schwartz-Jampels syndrom

Kända personer med Schwartz-Jampels syndrom

2 svar
Vad är Schwartz-Jampels syndrom?

Vad är Schwartz-Jampels syndrom?

1 svar
Har jag Schwartz-Jampels syndrom?

Hur vet jag om jag har Schwartz-Jampels syndrom?

1 svar
Leva med Schwartz-Jampels syndrom

Att leva med Schwartz-Jampels syndrom. Hur livet är med Schwartz-Jampels sy...

1 svar
Schwartz-Jampels syndrom och depression

Schwartz-Jampels syndrom och depression

1 svar
Naturligt botemedel för Schwartz-Jampels syndrom

Finns det någon naturligt botemedel eller behandling för Schwartz-Jampels s...

1 svar
ICD9 och ICD10 kod för Schwartz-Jampels syndrom

ICD10 kod för Schwartz-Jampels syndrom och ICD9 kod

1 svar

Världskarta över Schwartz-Jampels syndrom

Hitta människor med Schwartz-Jampels syndrom med hjälp av kartan. Skapa kontakt med dem och dela era erfarenheter. Gå med i gemenskapen kring Schwartz-Jampels syndrom.

Berättelser om Schwartz-Jampels syndrom

BERÄTTELSER OM SCHWARTZ-JAMPELS SYNDROM

Berätta din berättelse och hjälp andra

Berätta min berättelse

forum om Schwartz-Jampels syndrom

FORUM OM SCHWARTZ-JAMPELS SYNDROM

Ställ en fråga och få svar av andra användare

Ställ en fråga

Hitta dina själsfränder med dina symptom

Från och med nu kan du lägga till dina symtom i DiseaseMaps och hitta själsfränder som delar just dina symtom. Själsfränder är människor med samma symptom som du har

Själsfränder med samma symptom

Tillfoga dina symptom och hitta en själsfrände på kartan

Karta med själsfränder