Schwartz-Jampels syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som kännetecknas av muskelspänningar och stelhet, vilket kan leda till olika fysiska och neurologiska problem. Sjukdomen är ärftlig och orsakas av en mutation i ett specifikt genpar.
Om en person har Schwartz-Jampels syndrom finns det en 50% chans att de överför sjukdomen till sina barn. Det ärftliga mönstret för sjukdomen är autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att deras barn ska ärva sjukdomen.
Det är viktigt att notera att även om en person ärver den defekta genen, kan sjukdomens svårighetsgrad variera från person till person. Vissa individer kan ha milda symtom medan andra kan uppleva mer allvarliga konsekvenser.
Det är rekommenderat att rådfråga en genetisk rådgivare för mer specifik information om ärftligheten av Schwartz-Jampels syndrom och för att förstå hur det kan påverka en individ och deras familj.