Schwartz-Jampels syndrom är en ovanlig genetisk sjukdom som påverkar musklerna och skelettet. Symptomen inkluderar muskelstelhet och kontrakturer, vilket innebär att musklerna blir stela och svåra att röra på. Detta kan leda till svårigheter att böja och sträcka på armar och ben.
Andra vanliga symptom är ansiktsförändringar såsom ett "maskliknande" utseende, med smala ögonöppningar och en liten mun. Patienter kan också uppleva ledsmärta och ledstelhet.
Utöver dessa fysiska symptom kan Schwartz-Jampels syndrom också orsaka ögonsymptom såsom grå starr och ögonlocksförändringar.
Det är viktigt att notera att symptomen kan variera från person till person och att det finns olika grader av svårighetsgrad. Det är därför viktigt att söka medicinsk hjälp för att få en korrekt diagnos och behandlingsplan.