Svår kombinerad immunbrist är en sällsynt och allvarlig sjukdom som påverkar immunsystemet. Det är en ärftlig sjukdom som innebär att kroppen har svårt att bekämpa infektioner på grund av bristande immunförsvar. Personer med svår kombinerad immunbrist har problem med både B-celler och T-celler, vilket är två viktiga delar av immunsystemet.
Symtomen på svår kombinerad immunbrist kan variera, men vanliga tecken inkluderar återkommande och svåra infektioner, tillväxthämning, diarré, hudutslag och svårigheter att läka sår. Sjukdomen kan diagnostiseras genom blodprov och genetiska tester.
Behandlingen för svår kombinerad immunbrist fokuserar på att stärka immunsystemet och förebygga infektioner. Det kan innebära regelbundna injektioner av antikroppar, antibiotikabehandlingar och ibland benmärgstransplantation.
Det är viktigt att personer med svår kombinerad immunbrist får regelbunden medicinsk uppföljning och att de undviker kontakt med smittsamma sjukdomar. Med rätt behandling och vård kan personer med svår kombinerad immunbrist leva ett relativt normalt liv.