Är Smith-Lemli-Opitz syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Smith-Lemli-Opitz syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Smith-Lemli-Opitz syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Smith-Lemli-Opitz syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) är en ärftlig sjukdom som orsakas av en genetisk mutation. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska drabbas. Om båda föräldrarna är bärare har varje barn en 25% risk att ärva sjukdomen.
SLOS påverkar kroppens förmåga att producera tillräckligt med kolesterol, vilket leder till en rad fysiska och kognitiva symtom. De vanligaste symptomen inkluderar missbildningar i ansiktet, hjärtfel, tillväxthämning, intellektuell funktionsnedsättning och problem med matning och andning.
Det är viktigt att konsultera en genetisk rådgivare för att få mer information om ärftligheten av SLOS och för att genomföra genetiska tester för att fastställa risken för att få ett barn med sjukdomen.
