Hur vet jag om jag har Smith-Lemli-Opitz syndrom?
Vilka tecken eller symptom kan få dig att tro att du har Smith-Lemli-Opitz syndrom? Människor med erfarenhet av Smith-Lemli-Opitz syndrom delar med sig av sina erfarenheter och det ges förslag på specialister och undersökningar som kan ställa rätt diagnos.
Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kolesterolproduktionen i kroppen. Detta syndrom orsakas av en brist på enzymet 7-dehydrocholesterolreduktas (DHCR7), vilket leder till en rad fysiska och kognitiva symtom.
Om du misstänker att du har SLOS är det viktigt att söka medicinsk hjälp. En läkare kan göra en noggrann bedömning baserat på dina symtom och medicinsk historia. Diagnosen kan bekräftas genom genetiska tester som identifierar mutationer i DHCR7-genen.
Vanliga symtom på SLOS inkluderar missbildningar i ansiktet, tillväxthämning, intellektuell funktionsnedsättning, beteendeproblem och hjärtfel. Det är viktigt att komma ihåg att symtomen kan variera från person till person.
Om du misstänker att du eller någon i din närhet har SLOS, kontakta en läkare för en korrekt diagnos och för att få rätt vård och stöd.
