Vilka är symptomen vid Smith-Lemli-Opitz syndrom?
Läs om de värsta symptomen vid Smith-Lemli-Opitz syndrom här
Smith-Lemli-Opitz syndrom (SLOS) är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kolesterolmetabolismen hos människor. Sjukdomen orsakas av en brist på enzymet 7-dehydrocholesterolreduktas (DHCR7), vilket leder till en störning i syntesen av kolesterol.
De vanligaste symptomen vid SLOS inkluderar fysiska missbildningar såsom ansikts- och extremitetsavvikelser, tillväxthämning, utvecklingsförseningar och kognitiva svårigheter. Barn med SLOS kan också uppleva hjärtfel, andningsproblem och matningsproblem.
Andra vanliga tecken och symptom inkluderar hypoton muskeltonus (låg muskeltonus), gastrointestinala problem såsom förstoppning och reflux, ögonavvikelser och autistiska drag.
Det är viktigt att notera att symptomen kan variera i svårighetsgrad och att inte alla individer med SLOS har samma symptom. En tidig diagnos och behandling kan hjälpa till att hantera symptomen och förbättra livskvaliteten för personer med SLOS.
