Vad är Smith-Lemli-Opitz syndrom?
En beskrivning av Smith-Lemli-Opitz syndrom. Läs mer av vad diagnosen innebär och lär dig mer om den.
Smith-Lemli-Opitz syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar kroppens förmåga att producera tillräckligt med kolesterol. Detta syndrom orsakas av en brist på enzymet 7-dehydrocholesterolreduktas, vilket är nödvändigt för att omvandla en viss substans till kolesterol.
De vanligaste symptomen på Smith-Lemli-Opitz syndrom inkluderar ansiktsmissbildningar, intellektuell funktionsnedsättning, tillväxthämning, missbildningar i organen och problem med rörelse och muskeltonus. Sjukdomen kan också påverka hjärtat, njurarna och immunsystemet.
Trots att det inte finns något botemedel för Smith-Lemli-Opitz syndrom kan vissa symtom hanteras genom medicinsk behandling och terapi. Det är viktigt att få tidig diagnos och behandling för att förbättra livskvaliteten för personer med detta syndrom.
