Vad är Sotos syndrom?

Sotos syndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar tillväxten och utvecklingen hos barn. Det är också känt som cerebral gigantism eftersom det ofta leder till överdriven längd och storlek hos barnen. Syndromet orsakas av en mutation i NSD1-genen och är vanligare hos pojkar än hos flickor.

De vanligaste symptomen på Sotos syndrom inkluderar snabb tillväxt under de första åren, stort huvud, karakteristiska ansiktsdrag som hög panna och framträdande käklinje, försenad motorisk utveckling och inlärningssvårigheter. Vissa barn kan också uppleva epilepsi och beteendeproblem.

Diagnosen ställs vanligtvis genom en kombination av fysisk undersökning, medicinsk historia och genetiska tester. Behandlingen av Sotos syndrom fokuserar på att hantera symtomen och stödja barnets utveckling och välbefinnande. Det kan innefatta fysioterapi, talterapi och specialundervisning.

Det är viktigt att förstå att varje individ med Sotos syndrom är unik och kan ha olika grad av symtom och funktionsnedsättningar. Tidig intervention och stöd från en tvärvetenskaplig team kan hjälpa barn med Sotos syndrom att nå sin fulla potential.