Är Spinal muskelatrofi ärftligt?
Här kan du läsa om Spinal muskelatrofi kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Spinal muskelatrofi? Har fler familjemedlmmar diagnosen Spinal muskelatrofi, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, spinal muskelatrofi (SMA) är en ärftlig sjukdom. SMA är en neuromuskulär sjukdom som påverkar nervcellerna i ryggmärgen och leder till muskelförtvining. Sjukdomen orsakas av en genetisk mutation och ärvs vanligtvis autosomalt recessivt, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska drabbas av sjukdomen.
Det finns olika typer av SMA, beroende på svårighetsgraden och ålder då symtomen debuterar. SMA typ 1 är den mest allvarliga formen och debuterar vanligtvis under de första levnadsmånaderna. SMA typ 2 och 3 har en senare debut och varierande svårighetsgrad. SMA typ 4 är den mildaste formen och debuterar oftast i vuxen ålder.
Det är viktigt att förstå att även om en person ärver den defekta genen för SMA, kan sjukdomens symtom och svårighetsgrad variera mellan individer. Det är därför viktigt att rådgöra med en genetisk rådgivare eller läkare för att få mer specifik information om ärftligheten och risken för att utveckla SMA.
