Vilka är symptomen vid Spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar nervcellerna i ryggmärgen. Sjukdomen leder till gradvis förlust av muskelstyrka och rörelseförmåga.

De vanligaste symptomen vid SMA inkluderar:

• Muskelsvaghet: Detta är det främsta symptomet och kan påverka olika delar av kroppen beroende på sjukdomens typ och svårighetsgrad. Det kan vara svårt att hålla huvudet upprätt, sitta, stå eller gå.


• Minskad muskeltonus: Personer med SMA kan ha låg muskeltonus, vilket innebär att musklerna känns mjuka eller slappa.


• Andningssvårigheter: SMA kan påverka musklerna som är involverade i andningen, vilket kan leda till andningssvårigheter och behov av andningsstöd.


• Problem med sväljning och matning: SMA kan påverka musklerna som är involverade i sväljning och matning, vilket kan leda till svårigheter att äta och dricka.

SMA kan också orsaka andra symtom som trötthet, skolios (sidovridning av ryggraden) och nedsatt motorisk utveckling hos barn.

Det är viktigt att söka medicinsk hjälp om man misstänker att man eller ens barn har symtom på SMA, eftersom tidig diagnos och behandling kan vara avgörande för att förbättra livskvaliteten och prognosen.