Vad är Spinal muskelatrofi?

Spinal muskelatrofi (SMA) är en ärftlig neuromuskulär sjukdom som påverkar nervcellerna i ryggmärgen. Detta leder till gradvis förlust av muskelstyrka och rörelseförmåga. SMA kan drabba både barn och vuxna, men är vanligast hos spädbarn. Sjukdomen orsakas av en mutation i SMN1-genen, vilket resulterar i brist på ett protein som är viktigt för överlevnad och funktion av motoriska nervceller.

De vanligaste symptomen på SMA inkluderar muskelsvaghet, svårigheter att andas, sväljningssvårigheter och nedsatt rörelseförmåga. Svårighetsgraden av symtomen kan variera från person till person, där vissa kan vara lindrigt påverkade medan andra kan vara helt beroende av assistans för att utföra dagliga aktiviteter.

Det finns för närvarande ingen bot för SMA, men det finns behandlingar och terapier som kan hjälpa till att förbättra livskvaliteten och bromsa sjukdomens progression. Det är viktigt att få tidig diagnos och behandling för att maximera resultaten. Forskning och medicinska framsteg fortsätter att bidra till förståelsen och hanteringen av denna sjukdom.