Är Sticklers syndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Sticklers syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Sticklers syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Sticklers syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Sticklers syndrom är en ärftlig sjukdom som påverkar bindvävnaden i kroppen. Det är en autosomal dominant sjukdom, vilket innebär att om en förälder har syndromet finns det en 50% chans att barnet också kommer att ärva det. Syndromet orsakas av mutationer i generna som är ansvariga för produktionen av kollagen, vilket är en viktig komponent i bindvävnaden.
De vanligaste symptomen på Sticklers syndrom inkluderar ögonproblem som näthinneavlossning och grå starr, hörselnedsättning, ledproblem och ansiktsanomalier. Det är viktigt att notera att inte alla som ärver mutationen kommer att utveckla alla symtom, och symtomen kan variera i svårighetsgrad.
Om det finns en familjehistoria av Sticklers syndrom är det viktigt att söka genetisk rådgivning för att förstå risken för att överföra sjukdomen till framtida generationer.
