Är Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist ärftligt?
Här kan du läsa om Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist? Har fler familjemedlmmar diagnosen Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist är en ärftlig sjukdom. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att ett barn ska kunna ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, finns det en 25% chans att varje barn de får kommer att ärva sjukdomen.
Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist är en metabolisk sjukdom som påverkar kroppens förmåga att bryta ner aminosyror. Det kan leda till olika symtom och komplikationer, inklusive utvecklingsförsening, kramper, intellektuell funktionsnedsättning och neurologiska problem.
Det är viktigt att få en korrekt diagnos och behandling av en läkare som är specialiserad på genetiska sjukdomar. Genetisk rådgivning kan också vara till hjälp för familjer som har en historia av Succinatsemialdehyd-dehydrogenasbrist för att förstå risken för att överföra sjukdomen till framtida generationer.
