Vilka är symptomen vid Tay-Sachs sjukdom?
Läs om de värsta symptomen vid Tay-Sachs sjukdom här
Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig sjukdom som påverkar nervsystemet. Den orsakas av en brist på ett enzym som behövs för att bryta ner vissa fettämnen i hjärnan och ryggmärgen. Sjukdomen är vanligast hos personer med askenazisk judisk bakgrund.
De första symptomen på Tay-Sachs sjukdom uppträder vanligtvis under de första sex månaderna av livet. Barnet kan visa tecken på försenad utveckling, förlust av tidigare inlärda färdigheter och försämrad motorik. Andra vanliga symptom inkluderar förlust av muskeltonus, förlamning, syn- och hörselnedsättning, kramper och intellektuell funktionsnedsättning.
Tay-Sachs sjukdom är progressiv och leder till allvarlig funktionsnedsättning och försämrad livskvalitet. Dessvärre finns det för närvarande ingen bot för sjukdomen, och behandling fokuserar på att lindra symtomen och ge palliativ vård.
