Tay-Sachs sjukdom är en ärftlig sjukdom som påverkar nervsystemet. Den är vanligast hos barn och orsakas av en genetisk mutation som påverkar produktionen av ett enzym som behövs för att bryta ner fettämnen i hjärnan och ryggmärgen. Denna brist på enzym leder till ackumulering av fettämnen i nervcellerna, vilket gradvis orsakar neurologiska problem.
Symtom på Tay-Sachs sjukdom inkluderar försämrad motorisk funktion, förlust av muskelkontroll, försämrad syn och hörsel, samt kognitiv försämring. Sjukdomen är progressiv och leder vanligtvis till förlust av förmågan att röra sig, svälja och andas. Tyvärr finns det för närvarande ingen bot för Tay-Sachs sjukdom.
Det är viktigt att genomföra genetisk testning för att identifiera bärare av den defekta genen och ge rådgivning till drabbade familjer. Forskning och stöd från hälso- och sjukvårdspersonal kan hjälpa till att hantera symtom och förbättra livskvaliteten för personer med Tay-Sachs sjukdom.