11

Är Treacher Collins syndrom ärftligt?

Här kan du läsa om Treacher Collins syndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Treacher Collins syndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Treacher Collins syndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?

Är Treacher Collins syndrom ärftligt?

Treacher Collins syndrom är en genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av ansiktet och skallen. Det är en ärftlig sjukdom som vanligtvis ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att en enda förälder med sjukdomen kan överföra den till sitt barn. Mutationer i genen TCOF1, POLR1C eller POLR1D anses vara de vanligaste orsakerna till syndromet.


Symtomen på Treacher Collins syndrom kan variera, men vanliga drag inkluderar missbildningar i öronen, kindbenen, käken och ögonen. Det kan också påverka hörseln och andningsförmågan hos vissa individer.


Det är viktigt att notera att inte alla som ärver den muterade genen kommer att utveckla sjukdomen. Vissa människor kan vara bärare av genen utan att visa några symtom. Det är också möjligt att syndromet uppstår genom en ny mutation i en individ utan att vara ärftligt.


Diagnos och behandling av Treacher Collins syndrom involverar vanligtvis en multidisciplinär team av specialister, inklusive plastikkirurger, öron-näsa-hals-specialister och tandläkare. Syftet är att hantera symtomen och förbättra patientens livskvalitet.


Det finns inga svar för denna fråga ännu. Bli ambassadör och lägg till ditt svar

Är Treacher Collins syndrom ärftligt?

Treacher Collins syndrom förväntad livslängd

Vad är den förväntade livslängden för någon med Treacher Collins syndrom?

2 svar
Kändisar med Treacher Collins syndrom

Kända personer med Treacher Collins syndrom

2 svar
Vad är Treacher Collins syndrom?

Vad är Treacher Collins syndrom?

1 svar
Har jag Treacher Collins syndrom?

Hur vet jag om jag har Treacher Collins syndrom?

1 svar
Leva med Treacher Collins syndrom

Att leva med Treacher Collins syndrom. Hur livet är med Treacher Collins sy...

1 svar
Treacher Collins syndrom och depression

Treacher Collins syndrom och depression

1 svar
Naturligt botemedel för Treacher Collins syndrom

Finns det någon naturligt botemedel eller behandling för Treacher Collins s...

1 svar
ICD9 och ICD10 kod för Treacher Collins syndrom

ICD10 kod för Treacher Collins syndrom och ICD9 kod

1 svar

Världskarta över Treacher Collins syndrom

Hitta människor med Treacher Collins syndrom med hjälp av kartan. Skapa kontakt med dem och dela era erfarenheter. Gå med i gemenskapen kring Treacher Collins syndrom.

Berättelser om Treacher Collins syndrom

BERÄTTELSER OM TREACHER COLLINS SYNDROM

Berätta din berättelse och hjälp andra

Berätta min berättelse

forum om Treacher Collins syndrom

FORUM OM TREACHER COLLINS SYNDROM

Ställ en fråga och få svar av andra användare

Ställ en fråga

Hitta dina själsfränder med dina symptom

Från och med nu kan du lägga till dina symtom i DiseaseMaps och hitta själsfränder som delar just dina symtom. Själsfränder är människor med samma symptom som du har

Själsfränder med samma symptom

Tillfoga dina symptom och hitta en själsfrände på kartan

Karta med själsfränder