Treacher Collins syndrom är en genetisk sjukdom som påverkar utvecklingen av ansiktet och skallen. Det är en ärftlig sjukdom som vanligtvis ärvs autosomalt dominant, vilket innebär att en enda förälder med sjukdomen kan överföra den till sitt barn. Mutationer i genen TCOF1, POLR1C eller POLR1D anses vara de vanligaste orsakerna till syndromet.
Symtomen på Treacher Collins syndrom kan variera, men vanliga drag inkluderar missbildningar i öronen, kindbenen, käken och ögonen. Det kan också påverka hörseln och andningsförmågan hos vissa individer.
Det är viktigt att notera att inte alla som ärver den muterade genen kommer att utveckla sjukdomen. Vissa människor kan vara bärare av genen utan att visa några symtom. Det är också möjligt att syndromet uppstår genom en ny mutation i en individ utan att vara ärftligt.
Diagnos och behandling av Treacher Collins syndrom involverar vanligtvis en multidisciplinär team av specialister, inklusive plastikkirurger, öron-näsa-hals-specialister och tandläkare. Syftet är att hantera symtomen och förbättra patientens livskvalitet.