Är Trikotiodystrofisyndrom ärftligt?
Här kan du läsa om Trikotiodystrofisyndrom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Trikotiodystrofisyndrom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Trikotiodystrofisyndrom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Trikotiodystrofisyndrom är en ärftlig sjukdom. Det innebär att den kan överföras från föräldrar till barn genom generna. Sjukdomen orsakas av en mutation i ett specifikt gen som kallas TTDN1. Om en person har en förälder som bär på den muterade genen, finns det en 50% chans att barnet också kommer ärva den och utveckla sjukdomen.
TTDN1-genen är ansvarig för produktionen av ett protein som är viktigt för att bygga upp keratin, vilket är en viktig komponent i hår, hud och naglar. Mutationen i genen leder till att keratinet inte bildas korrekt, vilket resulterar i de karakteristiska symtomen på trikotiodystrofisyndrom.
Det är viktigt att notera att inte alla som ärver den muterade genen kommer att utveckla sjukdomen. Vissa människor kan vara bärare av genen utan att visa några symtom. Det är också möjligt att mutationen kan uppstå spontant hos en individ utan att ha ärvts från föräldrarna.
