Vad är Trikotiodystrofisyndrom?

Trikotiodystrofisyndrom är en sällsynt genetisk sjukdom som påverkar hud, hår och naglar. Det är en ärftlig sjukdom som orsakas av mutationer i ett specifikt gen som kallas TTDN1. Sjukdomen kännetecknas av missbildningar och förändringar i hudens struktur, vilket resulterar i torr, skör och spröd hud. Håret blir också skört och kan vara tunnt eller saknas helt. Naglarna kan vara missformade och sköra. Trikotiodystrofisyndrom kan också påverka andra delar av kroppen, såsom ögon, tänder och inre organ.

Det finns ingen botemedel för trikotiodystrofisyndrom, men behandling fokuserar på att lindra symtom och förbättra livskvaliteten för personer med sjukdomen. Det kan innefatta användning av fuktgivande krämer och salvor för att lindra torr hud, användning av peruker eller andra hårersättningar för att hantera hårförlust, och regelbunden vård av naglar för att förhindra skador.

Det är viktigt att personer med trikotiodystrofisyndrom får regelbunden medicinsk uppföljning och stöd från specialiserade vårdteam för att hantera de olika utmaningar som sjukdomen kan medföra.