1
Vilka är symptomen vid VACTERL-associationen (VATER)?
Läs om de värsta symptomen vid VACTERL-associationen (VATER) här
VACTERL-associationen (VATER) är en sällsynt medfödd sjukdom som påverkar flera organ och system i kroppen. Symptomen kan variera från person till person, men vanliga kännetecken inkluderar:
- Vertebrae (ryggradsmissbildningar): Detta kan innebära att ryggkotorna är missformade eller att det finns extra eller saknade ryggkotor.
- Anal atresi (förlamning av ändtarmen): Detta innebär att ändtarmen inte är fullt utvecklad eller att den saknas helt.
- Cardiac (hjärtmissbildningar): Det kan finnas olika typer av hjärtfel, såsom hål i hjärtat eller missbildade hjärtklaffar.
- Tracheo-esophageal fistula (missbildning i matstrupen och luftstrupen): Detta innebär att matstrupen och luftstrupen inte är korrekt separerade.
- Esophageal atresia (förlamning av matstrupen): Detta innebär att matstrupen inte är fullt utvecklad eller att den saknas helt.
- Renal (njurmissbildningar): Det kan finnas olika typer av njurproblem, såsom missbildade njurar eller njurarna som inte fungerar korrekt.
- Limb (extremitetsmissbildningar): Det kan finnas missbildningar i armar eller ben, såsom korta eller saknade fingrar eller tår.
Det är viktigt att notera att inte alla personer med VACTERL-associationen har alla dessa symptom. Diagnosen ställs vanligtvis genom att identifiera flera av dessa missbildningar hos en individ. Behandlingen kan variera beroende på vilka organ och system som påverkas och kan innefatta kirurgi och andra medicinska ingrepp.
