Är von Willebrands sjukdom ärftligt?
Här kan du läsa om von Willebrands sjukdom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen von Willebrands sjukdom? Har fler familjemedlmmar diagnosen von Willebrands sjukdom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Von Willebrands sjukdom är en ärftlig blödarsjukdom som påverkar blodets koagulationsförmåga. Sjukdomen är uppkallad efter den finska läkaren Erik von Willebrand, som först beskrev den. Den är den vanligaste ärftliga blödarsjukdomen och drabbar både män och kvinnor.
Orsaken till von Willebrands sjukdom är en brist eller defekt i von Willebrand-faktorn, ett protein som är viktigt för blodets koagulation. Detta protein hjälper till att hålla fast blodplättarna vid skadade blodkärl och främjar blodets koagulation.
Sjukdomen ärvs vanligtvis autosomalt dominant, vilket innebär att en person kan ärva sjukdomen om en av föräldrarna bär på den defekta genen. Det finns dock också autosomalt recessiva former av sjukdomen, där båda föräldrarna måste bära på den defekta genen för att barnet ska ärva sjukdomen.
Det är viktigt att personer med von Willebrands sjukdom får rätt diagnos och behandling för att undvika komplikationer vid blödningar. Genetisk rådgivning kan vara till hjälp för familjer med sjukdomen för att förstå ärftlighetsmönstret och möjliga risker.
