Vilka är orsakerna till Waardenburgs syndrom?
Läs om troliga orsaker till Waardenburgs syndrom angivna av dem som lever med just Waardenburgs syndrom
Waardenburgs syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av mutationer i vissa gener. Det finns flera olika typer av Waardenburgs syndrom, men den vanligaste typen kallas typ 1. Orsakerna till Waardenburgs syndrom är inte helt förstådda, men det antas att mutationer i generna PAX3 och MITF spelar en viktig roll.
Enligt forskning verkar dessa mutationer påverka utvecklingen av melanocyter, celler som producerar pigment i huden, håret och ögonen. Detta leder till karakteristiska drag hos personer med Waardenburgs syndrom, såsom vit eller ovanligt färgad hud, hår och ögon.
Det är viktigt att notera att Waardenburgs syndrom är en ärftlig sjukdom och kan överföras från föräldrar till barn. Det finns dock också fall där mutationer uppstår spontant utan någon känd familjehistoria av sjukdomen.
