Vilka är orsakerna till Williams syndrom?

Williams syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en förändring i en persons DNA. Det beror på en deletion (borttagning) av gener på kromosom 7. Denna deletion påverkar produktionen av vissa proteiner och kan leda till olika symtom och egenskaper.

Deletionen i kromosom 7 påverkar bland annat utvecklingen av hjärnan och blodkärlen. Detta kan resultera i intellektuell funktionsnedsättning, inlärningssvårigheter och specifika beteendemönster. Personer med Williams syndrom kan också ha karakteristiska ansiktsdrag, såsom breda kindben, små tänder och en spetsig näsa.

Orsaken till Williams syndrom är oftast en slumpmässig händelse vid bildningen av ägg eller spermier. Det är inte ärftligt och påverkas inte av föräldrarnas gener. Det finns inget som föräldrarna kan göra för att förhindra att deras barn får Williams syndrom.