Williams syndrom är en genetisk sjukdom som orsakas av en förändring i en persons DNA. Det ärftliga mönstret för Williams syndrom är vanligtvis inte ärftligt i den traditionella meningen, där sjukdomen inte överförs från föräldrar till barn. Istället uppstår Williams syndrom vanligtvis som ett resultat av en spontan genetisk förändring under bildningen av ägg eller spermier.
Personer med Williams syndrom har vanligtvis en brist på en del av kromosom 7, vilket påverkar produktionen av vissa proteiner i kroppen. Detta kan leda till olika fysiska och kognitiva symtom, inklusive hjärtproblem, karakteristiska ansiktsdrag och inlärningssvårigheter.
Eftersom Williams syndrom vanligtvis inte ärftligt, är risken för att få sjukdomen inte högre för syskon eller andra familjemedlemmar till en person med Williams syndrom. Det är dock möjligt att en förälder som bär den genetiska förändringen kan överföra den till sitt barn.