11
Är Wilsons sjukdom ärftligt?
Här kan du läsa om Wilsons sjukdom kan vara ärftligt. Finns det specifika gener kopplade till diagnosen Wilsons sjukdom? Har fler familjemedlmmar diagnosen Wilsons sjukdom, eller har de ökad risk att bli sjuka?
Ja, Wilsons sjukdom är en ärftlig sjukdom. Det är en autosomal recessiv sjukdom, vilket innebär att båda föräldrarna måste bära på en defekt gen för att deras barn ska kunna ärva sjukdomen. Om båda föräldrarna är bärare av den defekta genen, finns det en 25% chans att varje barn kommer att ärva sjukdomen.
Wilsons sjukdom orsakas av en mutation i genen ATP7B, som är ansvarig för att reglera kopparnivåerna i kroppen. Mutationen leder till att kopparn inte kan utsöndras ordentligt, vilket resulterar i att kopparn ackumuleras i kroppens vävnader, särskilt i levern och hjärnan.
Det är viktigt att personer med en familjehistoria av Wilsons sjukdom genomgår genetisk rådgivning för att förstå risken för att överföra sjukdomen till sina barn.
