Xeroderma pigmentosum är en sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar hudens förmåga att reparera skador som orsakas av ultraviolett (UV) strålning från solen. För att diagnosticera denna sjukdom utförs olika tester och undersökningar av en läkare.
En viktig del av diagnosen är att bedöma patientens hudreaktion på UV-exponering. Detta görs genom att utsätta huden för kontrollerad UV-strålning och observera eventuella reaktioner eller skador.
En annan viktig metod är att analysera patientens DNA för att identifiera eventuella mutationer i generna som är ansvariga för reparation av DNA-skador. Detta kan göras genom en blodprovstest som kallas genetisk analys eller sekvensering.
Det är också viktigt att ta hänsyn till patientens medicinska historia och symtom, samt att utföra en noggrann fysisk undersökning av huden.
Diagnosen Xeroderma pigmentosum kan vara komplex och kräver ofta samarbete mellan olika specialister, såsom dermatologer och genetiker.