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如何诊断快乐木偶综合症?

查阅诊断快乐木偶综合症的方法。应该挂号什么专科,需要进行什么测试,以及快乐木偶综合症诊断的相关信息

快乐木偶综合症诊断
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检查特定的天使综合征,在情况的嫌疑已经在检测评估与专家,即一个神经科医生。 还有遗传测试。

已发布 2017年5月8日 通过 Rosane Rafa 1000
由英语翻译过来 改善翻译
诊断的天使综合征是极其复杂,并且必须在一个专门的实验室设立了遗传测试

血液测试对儿童/成人的影响,加上双方的父母。 这些样品,然后转基因测试证明灭或变异的UBE3A基因的产妇15染色体。 这可能是由一个转运,变异或缺陷,在孕产妇的复制DNA的控制的转换上的UBE3A基因和儿童将具有安琪儿综合症

在这种情况下的儿童表现出删除某些基因在父亲的15染色体或第2个复制的染色体15母和没有父亲的儿童将具有普分享至综合症

这些条件通常不是继承的,但是随机发生的。 这些积极的诊断是罕见的。

有用的网站参阅的一般信息:https://ghr.nlm.nih.gov/condition/angelman-syndrome

一旦诊断、早期干预建议。 讲一个遗传学顾问人可以回答你的任何问题。 从事一个神经科医生的专业领域的安琪儿综合症。 寻求持续的建议和评估足病医生、OT、物理治疗师、儿科医生的知识背景如语言治疗知识渊博的通信助理以及治疗方法,以提高调和强度在口头/喉咙肌肉,以帮助引发的讲话和加强肌肉相关的吮吸咀嚼和吞咽。 睡眠专家和心理学家专门从事调制治疗对多动症和diversional疗法可能有很大的帮助

已发布 2017年7月25日 通过 Bronwyn 650
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Exame de sangue,genetica

已发布 2017年9月13日 通过 Natália 1000

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