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如何诊断戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症/戊二酸尿症Ⅰ型?

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戊二酰辅酶A脱氢酶缺乏症/戊二酸尿症Ⅰ型诊断
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用于诊断definitvo进行遗传分析,将确认的突变基因。
诊断可以执行时,它是可疑的症状或迹象,支持通过改变neuroradiológicas的。
有时,儿童显然健康遭受危机的代谢和之后,她被诊断这种疾病。

已发布 2017年10月31日 通过 Helena 6050

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